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Miocardiopatía hipertrófica

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Hallazgo de un cardiólogo argentino: descubrió un nuevo gen asociado a la muerte súbita
El avance de Juan Pablo Ochoa permitirá diagnosticar a muchos pacientes que padecen una enfermedad cardíaca hereditaria y hoy lo desconocen. Los detalles.

Después de tres años de intensas labores e investigaciones, el cardiólogo argentino Juan Pablo Ochoa, al frente de un numeroso equipo de trabajo, pudo establecer la relación entre un nuevo gen (FHOD3) con el desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica, que es una enfermedad cardíaca hereditaria, causante de la muerte súbita.

Los resultados del trabajo fueron publicados en la revista Journal of the American College of Cardiology (JACC), que destaca la relevancia del descubrimiento dado que en la mitad de los casos se desconoce las razones de la miocardiopatía hipertrófica. “Con este avance considerable, el porcentaje de desconocimiento será alrededor de un 5 por ciento menor”.

¿Qué aporta este hallazgo? Desde La Coruña, el pampeano Ochoa, de 42 años, le contó a Clarín que “a partir de ahora aumentará la cantidad de pacientes a los que vamos a poder diagnosticarle la enfermedad. Hay que remarcar, es necesario insistir, que estamos hablando de una enfermedad en la que casi la mitad queda sin diagnóstico”.

Por otra parte, el argentino que está radicado en España y trabaja para la empresa gallega Health In Code, vinculada con el Hospital Chuac Juan Canalejo, sostiene que “esto representa un beneficio para los pacientes, pero más importante para los familiares, al poder saber cuál de ellos la va a heredar. De alguna manera se podrá dar alguna respuesta más al cuadro clínico del paciente”.

Juan Pablo Ochoa. El cardiólogo argentino, de 42 años, en su casa de las afueras de la Coruña. “A partir de ahora aumentará la cantidad de pacientes a los que vamos a poder diagnosticarle la enfermedad”.

Ochoa enfatiza que “de ahora en adelante, todos los estudios genéticos que se hagan de la miocardiopatía hipertrófica van a incluir a FHOD3, el gen descubierto” y agrega que este trabajo abre la puerta para futuras investigaciones sobre tratamientos potenciales. “Este trabajo es el comienzo de un camino que se me abre, es una línea de investigación que permitirá seguir estudiando esta enfermedad para, de a poco, tener más herramientas para enfrentarla”, dice.

Recibido en la Universidad de La Plata, especializado en la Fundación Favaloro, donde estuvo entre 2007 y 2013, Ochoa hace foco en el estudio realizado entre 2015 y 2018, período en los que se secuenció el ADN de más de siete mil personas. “Genotipamos miles de pacientes, luego identificamos la mutación en 30 familias y, después de un seguimiento por mucho tiempo, pudimos asociar el FHOD3 con la miocardiopatía hipertrófica“, detalló.

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La miocardiopatía hipertrófica -explica el médico- es consecuencia de mutaciones importantes en genes del músculo cardíaco que producen un crecimiento desproporcionado (hipertrofia). En la mitad de los casos, la causa genética que la produce no puede ser identificada y allí radica la importancia del descubrimiento del equipo de Ochoa.

El investigador argentino busca asociar su hallazgo con el mundo de la mecánica para llevarlo al llano: “Imaginate que vos tenés un motor en el que empieza a fallar la biela, el cilindro y la tapa. Hasta ahora, la mayoría de los genes que se habían descubierto eran parte del motor. Éste lo que hace es directamente armar el motor”, grafica Ochoa, haciendo saber que hace cinco años que no había un avance en torno a la miocardiopatía hipertrófica, que afecta a 1 de cada 500 personas.

Viviendo con su mujer enfermera en La Coruña, “un pueblito muy tranquilo pero con mar”, Ochoa cuenta que necesitaba esa serenidad luego de años de vértigo y estrés trabajando en Buenos Aires y viendo en Lanús. “Imagino que mi vida por ahora seguirá aquí, hasta tenemos pensando concebir algún galleguito”, confiesa el profesional

El descubrimiento del FH0D3 ¿es el hallazgo más importante del año en materia de cardiología? “Es la pregunta más difícil que me hicieron, pero no creo, porque la cardiología tiene muchas áreas (cirugías, trasplantes, stents, nuevos fármacos, imágenes) y permanentemente se producen avances, pero sí uno de los más trascendentes de 2018 en el área específica de las miocardiopatías”.

Entusiasmo y expectativa, aunque mucha mesura y humildad, rodean al investigador nacido en Santa Rosa y criado en Trenque Lauquen. “Ahora no hay que relajarse, este es el puntapié inicial para ir por más descubrimientos”, dice en cuanto a la faceta profesional. En lo que respecta a lo personal, “estoy esperando el aumento de sueldo”, sonríe con ganas. “Sin duda que tendré mayor visibilidad, lo que contribuirá a mi futuro”, se despide Ochoa desde su casa frente al Atlántico Norte, en la ya medianoche gallega.

https://www.clarin.com

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